Downův syndrom

Téma prezentace: Downův syndrom
Typ souboru: prezentace PPTX
Přidal(a): click
 

• Co je to DS?
• Různé formy Downova syndromu
• Trisomie 21. chromozomu
• Translokace
• Mozaicismus
• Výzkumy
• Velmi stručný přehled vývoje
• Zdroje

 
Co to je DS?
Downův syndrom si lze představit, jako výměnu nebo přebytek chromozomů, a nastává, je-li na 21. chromozomu nadbytečný jeden chromozom. V karyotypu jedince jsou tedy přítomné 3 chromozomy číslo 21. Příčinou tohoto stavu je proces nondisjunkce – tedy chybného rozestupu chromosomů v průběhu I. či II. meiotického dělení. Tato nondisjunkce nastává nejčastěji na straně matky – tedy v průběhu vývoje oocytu.
Děti, které mají Downův syndrom jsou odlišné ve svém vývoji, hlavně ve schopnostech řečových a komunikačních. Postižení mentálního vývoje a těchto funkcí je závažné ve většině případů a závisí na tom vývoj dítěte. Některé děti se nenaučí nikdy mluvit, jiné jsou schopni dorozumívat se pouze se členy rodiny. Downíci bývají dětském a dospělém věku závislí na rodině a okolí.
Charakteristické pro DS je mohutnější krk, menší hlava, mongoloidní vzhled, obličej s plochými rysy, šikmé oči způsobené přítomností kolmé kožní řasy ve vnitřním koutku oka, menší uši a pootevřená ústa, menší vzrůst ( muži mívají kolem 147 -162 cm a ženy asi 135 -155 cm).
Downův syndrom je spojen s poruchou vývoje některých vnitřních orgánů (kardiovaskulárního systému), s neurologickým postižením (epileptické záchvaty) a s retardací intelektu a poruchami řeči
Tento chromozom vzhledem ke svému genetickému obsahu způsobuje, že se v buňce vytváří některé nadbytečné bílkoviny. Tímto se poruší normální růst těla plodu. Nevíme však, o které bílkoviny zatím jde ani jak působí.
Buňky v těle se při růstu nedělí tak rychle jako u „normálních“ lidí (nelíbí se mi moc používat slovo normální pro nás), což má za následek menší počet tělových buněk, tedy pak i menší dítě.
Je navíc narušena migrace buněk, které se podílejí na utváření různých částí těla, a to zejména v mozku.
Jakmile se jedinec s Downovým syndromem narodí, všechny tyto rozdíly už má. Dítě, které má méně mozkových buněk a odlišnou stavbu mozku, se bude učit pomaleji. Tyto změny vznikají před narozením a nejsou vratné.
Různé formy Downova syndromu
Všechny děti s Downovým syndromem mají ve svých buňkách nadbytečné kritické množství 21. chromozomu. Množství 21. chromozomu může mít trojí podobu, stejně tak i způsob, jímž vzniká.
 
Je důležité tyto formy rozlišovat- např. když rodiče budou mít další dítě se syndromem, je důležité zjistit, jaká forma poruch to je.
Různé formy DS
Trisomie 21. chromozomu
Většina dětí s Downových syndromem má tedy nadbytečný celý 21. chromozom v každé buňce svého těla. Trisomie je nejběžnější porucha u dětí narozených matkám různého věku.
V případě trisomie 21. chromozomu je dělení pohlavních buněk abnormální. Vajíčko nebo spermie obdrží ještě jeden nadbytečný chromozom (tento proces se nazývá nondisjunkce).
K nondisjunkci dochází přibližně takto: během vytváření vajíčka nebo spermie se dva 21. chromozomy původní buňky ještě před buněčným dělením spojí. Místo toho, aby se každý chromozom odpoutal opačným směrem a stal se součástí nové vznikající buňky, přejdou oba chromozomy do nové buňky společně.
->Tak vznikne jedna buňka, která obsahuje oba 21. chromozomy a druhá buňka, ve které není ani jeden 21. chromozom. Druhá buňka nemůže přežít a rozpadá se.
V současnosti ale není jasné, proč k nondisjunkci. Musí patrně působit řada faktorů, aby nondisjunkce nastala.
Mezi některé příčiny je uváděna genetická dispozice, radioaktivní záření a přítomnost tyroidních látek v krvi matky. Významným faktorem může být také věk matky.
Pravděpodobnost narození dítě s Downovým syndromem roste se vzrůstajícím věkem matky. Nondisjunkce ale nemá původ výhradně u matky (jak se dříve myslelo). Asi ve 20 % případů pochází nadbytečný chromozom ze spermie.
Vyšetření, podle kterého lze určit původ nadbytečného chromozomu, se provádí podle speciálního testu.
Translokace
Asi ve 4 % případů není příčinou Downova syndromu celý nadbytečný chromozom, ale jen nadbytečná část 21. chromozomu.
K této poruše dochází v případě, že se odlomí malé vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a zbývající části obou chromozomů se spojí.
V tomto případě věk rodičů nehraje žádnou roli.
Translokace
V translokaci s 21. chromozomem se vyskytují pouze určité chromozomy, nejčastěji 13, 14, 15 nebo 22, případně jiný 21. chromozom.
Všechny chromozomy mají malé genetické neaktivní vrcholky, které se mohou bez jakéhokoliv škodlivého následku odlomit a zaniknout.
Děti s Downovým syndromem způsobeným translokací se od dětí s trisomií co do rozsahu nikterak neliší.
To, že děti s translokací nemají přebytečnou horní část chromozomu, nic neznamená, protože tato část není geneticky důležitá.
Přesto je důležité udělat u všech dětí s Downovým syndromem chromozomový test a zjistit, nejde-li o translokaci. Jde totiž o to, že u jedné třetiny dětí se zjistí, že nositelem DS je jeden z rodičů.
Označíme-li někoho za „nositele“ Downova syndromu, že jedinci nemají žádné příznaky, ale existuje u nich vyšší než průměrná pravděpodobnost, že se jim může narodit dítě postižené DS.
Genetická informace lidí přenašečů vypadá tak, že má 23 normálních párových chromozomů. Jediný rozdíl je v tom, že jeden z jeho 21. chromozomů je spojen s jedním s ostatních chromozomů. Jedinci to nepůsobí žádné potíže, ale při reprodukční době je dost těžké rozdělit rovnoměrně počet chromozomů, kvůli těmto dvěma spojeným.
Ve dvou třetinách případů, kdy má jedinec DS způsobený translokací, není nositelem poruchy žádný z rodičů.
V těchto případech byla translokace způsobena samostatnou poruchou, která se vyskytla při tvorbě vajíčka nebo spermie, ze kterých bylo dítě počato.
Mozaicismus
Asi jedno procento dětí s Downovým syndromem má nadbytečný 21. chromozom pouze v některých tělových buňkách, ostatní buňky jsou normální.
Říkáme, že se u nich provuje mozaicismus, protože buňky v jejich těle jsou jako mozaika poskládány z různých kousků, některé jsou normální, jiné mají nadbytečný chromozom.
Mozaicismus nemá tak zjevné příznaky, protože proti poruše stojí i normální buňky.
Lidé postižení mozaicismem nebudou mít tolik nápadné fyzické příznaky Downova syndromu.
Jejich vývoj a jejich projevy se blíží průměru. To ale neplatí o intelektových schopnostech, jsou stejné jako u ostatních forem DS.
Výzkumy
V posledních letech se mnoho výzkumů soustředí na odhalení mechanismů v patogenezi Downova syndromu na molekulární úrovni.
U Downova syndromu zahrnují neuro-patologické procesy poruchu transkripčních faktorů podílejících se na buněčných oxidačních procesech a také na procesech apoptózy.
Podle testů bylo prokázáno, že akumulace beta-amyloidu v nervových buňkách je příčinou mnohých fyzických a emocionálních poruch.
Léčí se aminokyselinami, které vedou k redukci amyloidu a zesilují jeho katabolismus a také brání jeho akumulaci. Také se tím zlepšuje krevní zásobení mozku a zvyšuje se akční potenciál neuronů. To mohou být některé z mechanismů účinku aminokyselin.
Podle některých odkazů je důležitá doba, kdy se začnou aminokyseliny podávat. Platí, čím dříve, tím lépe. Např. děti začínají mluvit a zlepšují svoje komunikační dovednosti a v mnoha případech po podávání aminokyselin je méně vyjádřen výraz v obličeji typický pro toto postižení.
Stručný přehled vývoje
V prvních letech života můžeme pozorovat u dětí se zpožděním fyzického i psychického vývoje.
Další znaky a postižení charakteristické pro Downův syndrom se začínají projevovat postupně při dalším vývoji vzhledem k rostoucím požadavkům na učení se novým schopnostem a dovednostem.
Většina dětí je emocionálně zaostalých a problémy v oblasti emocionálního vývoje narušují vytváření vztahů.
Je velmi těžké stanovit, jak se bude dítě vyvíjet. Některé děti mohou být jen málo postižené, ale většinou je postižení mentálního vývoje a postižení řeči tak závažné, že děti nejsou schopny získávat základní dovednosti a schopnosti, jsou závislé na svém okolí.
Vyžadují neustálou péči v dětství a po celý svůj život.
Vývoj dětí se dá docela dobře přirovnat k autům jedoucím po silnici. Dítě bez postižení jede po silnici postupného získávání dovedností průměrnou rychlostí.
Dítě s Downovým syndromem jede po stejné silnici a s přibývajícím věkem získává určité dovednosti. Protože ale jede pomaleji, dojede do určitého stadia
vývoje v pozdějším věku než dítě bez DS a setrvá tam déle (a možná si to ještě více užije, než lidi, kteří pádí)
 
Zdroje
STRUSKOVÁ, Olga. Děti z planety D.S. 1. vyd. Praha: G plus G, 2000, 165 p. ISBN 80-861-0331-5.
SELIKOWITZ, Mark. Downův syndrom: definice a příčiny, vývoj dítěte, výchova a vzdělání, dospělost. 1. vyd. Překlad Dagmar Tomková. Praha: Portál, 2005, 197 s. Rádci pro zdraví. ISBN 80-717-8973-9.
ZUCKOFF, Mitchell. Naia se smí narodit. Vyd. 1. Překlad Kateřina Bodnárová. Praha: Portál, 2004, 322 s. ISBN 80-717-8827-9.
http://www.downuvsyndrom.wz.cz/