Základy dědičnosti – prezentace

Téma prezentace: Základy dědičnosti

Typ souboru: prezentace PPTX

Přidal(a): Barča33

 

 

Popis materiálu:

Prezentace podrobně seznamuje s problematikou dědičnosti.

 

Osnova:

Základy dědičnosti a příklady

ØGenotyp a fenotyp, vazba genů, Morganovy zákony

ØAlely a mezialelické vztahy – dominance, recesivita, kodominance

ØAutozomální dědičnost – Mendelovy zákony

ØGonozomální dědičnost, mimojaderná dědičnost, polygenní dědičnost

 

genetika :

Øvěda o dědičnosti a proměnlivosti

Ødědičnost:

Øschopnost organismů uchovávat soubor dědičných informací = genů

Øschopnost předávat geny svým potomkům

Øproměnlivost = variabilita

Øprotikladem dědičnosti

Øschopnost reagovat na různé podmínky

Øpotomci nebývají shodní s rodiči

Òznak a fenotyp

Øjednotlivé vlastnosti organismů = znaky

Øznaky:

Ømorfologické

Øfyziologické

Øfunkční

Øpsychické

Øsoubor všech znaků organismu = fenotyp

Òznaky

Øznaky kvalitativní:

Øznaky se vyskytují v různých kvalitách (barva květů, očí, krevní skupina)

Øznaky kvantitativní:

Øznaky se u různých jedinců liší stupněm ( mírou) svého vyjádření

Ønapř. výška, hmotnost,rozštěp rtu

Øplynulá proměnlivost

Ømusí se měřit, vážit > měrné jednotky

 

Ògen a genotyp

Ørodiče nepředávají potomkům hotový znak, ale pouze určitou vlohu tj. alelu

Økombinace alel podmiňuje konkrétní podobu znaku

Øněkteré vlohy se ve fenotypu nemusí projevit

Øpřenáší se genetická informace = geny

Øgen:

Øzákladní jednotka genetické informace

Øúsek DNA

Ønese informace pro vytvoření jednotlivých biochemických znaků

Ògeny

Ørozlišení genů:

Ø1) geny strukturní:

Øobsahují informaci pro syntézu jednoho polypeptidového řetězce

Ø2) RNA geny:

Økódují pořadí nukleotidů v tRNA a rRNA

Ø3) regulační geny:

Øregulační význam

Øobsahují promotor, terminátor > začátek a konec transkripce

Ògeny

Ørozdělení genů podle účinku na vznik znaků:

Øa) geny velkého účinku = majorgeny

Økvalitativní znaky jsou podmíněny malým počtem genů => monogenní znaky

Øtyto geny mají velký fenotypový účinek

Ønepůsobí zde vlivy vnějšího prostředí

Øb) geny malého účinku = minorgeny

Økvantitativní znaky řízeny velkým počtem genů – polygeny

Øfenotyp velkou měrou ovlivněn vlivy vnějšího prostředí

Ògeny

Økaždý gen má více konkrétních forem neboli alel

Øgenotyp:

Øsoubor všech alel v buňce

Øgenom:

Øsoubor všech genů daného organismu

 

Øfenotyp:

Øje vnějším projevem genotypu

Øsoubor všech znaků organismu

Øtvoří konkrétné formy znaku ( barva květů, výška postavy)

Ògeny

Øna chromozómech jsou geny uspořádány lineárně

Økonkrétní místo genu =  lokus je neměnné

Øvšechny geny na jednom chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu

Øsoučástí genu jsou tzv. exony a introny (při úpravě DNA vystřiženy

Øgeny jaderných chromozomů diploidních buněk se v organismu vyskytují v párech

Økaždý znak je řízen párem genů

Ò

Òalely

Økonkrétní formy genů se nazývají alely

Øalely jsou varianty genu na molekulární úrovni

Økaždá alela má nepatrný rozdíl v sekvenci nukleotidů DNA

ØSekvence nukleotidů určuje podstatu genu v molekulárně genetickém smyslu

ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu

Ødiploidní organismy:

Økaždý gen zastoupen párem alel

Øhomozygot: alely shodné

Øheterozygot: alely rozdílné

Øfenotypový projev vlastnosti u heterozygota:

Øzávisí na rozdílném vztahu mezi alelami >

Øfunkce jedné z alel dominuje  a překrývá projev druhé alely > dominance a recesivita

ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu

Ødominantní fenotyp:

Øpodmíněn dominantní alelou ( genotyp AA i Aa)

Ørecesivní fenotyp:

Øprojev homozygotního páru recesivních alel( (genotyp aa)

Øneúplná dominance:

Øna tvorbě fenotypu u heterozygota se podílejí obě alely

Øjedna více (A) a jedna méně (a)

Øheterozygot Aa se odlišuje od AA i aa

ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu

Økodominance:

Øžádná z rozdílných alel v heterozygotním genotypu nepřevládá

Øobě se podílejí na fenotypu stejnou měrou

Øalely se projevují ve fenotypu nezávisle na sobě

Øu některých genů existuje tzv. mnohotný alelismusnapř. krevní skupiny systému AB0

ÒVAZBA GENŮ

ØMendelův zákon o nezávislé kombinovatelnostni alel platí jen pro alely, které jsou uloženy na různých párech homologních chromozomů >> nezávislá kombinace

Øvšechny geny uložené na jednom chromozomu jsou na sebe vzájemně vázány = VAZBA GENŮ

Øsoubor genů jednoho chromozomu tvoří tzv. vazbovou skupinu genů

 

ÒVAZBA GENŮ

Øzákladní poznatky o vazbě genů poprvé zformuloval ve 20. letech dvacátého století americký badatel Thomas Hunt Morgan

Øexperimentoval na mouše  Drosophila

Ø2 Morganovy zákony:

Ò2 Morganovy zákony:

Zákon o uložení genů

Øgeny v chromozomu jsou umístěny lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých místech = genových lokusech

Zákon o vazbě genů

Øsoubor genů v chromozomu tvoří vazbovou skupinu

Øvšechny geny jsou vzájemně vázány

Ønezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin

Øpočet vazbových skupin je dán počtem párů homologických chromozomů

 

ÒVazba genů

Všechny geny, umístěné na jednom chromozomu tvoří vazbovou skupinu

ÒCROSSING OVER

Ønáhodná výměna úseku mezi nesesterskými chromatidami téhož chromozomu

Øzměna v uspořádání alel na chromozomovém vlákně = rekombinace alel

 

ÒVazba genů

Øvznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost

Øčím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu crossing overu mezi nimi

Øčím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje

Øpodle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme usuzovat na sílu vazby

Øpodle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu

ÒSÍLA VAZBY

Øzávisí na pravděpodobnosti, s jakou může dojít k rekombinaci

Øjestliže mezi dvěma vázanými geny na chromozomu může probíhat crossing over = geny neúplně vázané

Øcrossing – over neprobíhá = geny úplně vázané

 

ÒSíla vazby

1) Batesonovo číslo   c1

Øudává, kolikrát častěji jsou v souboru zastoupeny gamety s původními genotypy proti rekombinovaným

2) Morganovo číslo   p2

Øurčuje poměr zastoupení rekombinovaných gamet k celému gametickému souboru

Òautozomální dědičnost

Øhomozygotní genotyp má jedinec:

Økterý zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např. AA, aa, BB, bb)

Øheterozygotní genotyp má jedinec:

Øse dvěma různými alelami téhož genu  (např. Aa, Bb)

Ørodičovská generace = parentální generace (P)

Øpřímí potomci = první filiální generace (F1)

Ødalší generace = druhá filiální generace (F2, popř. F3,..)

 

ÒAutozomální dědičnost

Øse týká dědičných znaků uložených na autozomech

Øbez ohledu na genovou vazbu.

Øu každého diploidního potomka se alelární pár skládá:

Ø1) z jedné alely otcovské

Ø2) z jedné alely mateřské

Øpřenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky

Øjako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel

Ø> kombinační (Mendelovské) čtverce

Øjeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:

 

ÒAutozomální dědičnost

Ø1. Mendelův zákon

Øzákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace

Øpři vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní

Øpokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy

 

ÒAutozomální dědičnost

Ø2. Mendelův zákon

ØZákon o náhodné segregaci genů do gamet.

Øpři křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností

Ø dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci

 

ÒAutozomální dědičnost

ØPravděpodobnost pro potomka je :

Ø25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec)

Øgenotypový štěpný poměr 1:2:1.

Øfenotypový štěpný poměr  3:1

Øpokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).

 

ÒAutozomální dědičnost

Mendelův zákon

ØZákon o nezávislé kombinovatelnosti alel

Øpři zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci

Ømáme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab)!!!!

Øpři vzájemném křížení   těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací

Øněkteré kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze

Ø9 různých genotypů  (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1)

Øfenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1.

ØTento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.

ÒAutozomální dědičnost

 

ÒDominantní dědičnost

sledujeme jeden gen = monohybridní křížení

a) křížení dvou stejných homozygotů

ÒDominantní dědičnost

b) křížení dvou různých homozygotů

ÒDominantní dědičnost

c) křížení dvou heterozygotů

ÒDominantní dědičnost

d) křížení homozygota s heterozygotem

ÒKombinační čtverec

Øužívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich vzájemném poměru

ØPozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen při dostatečném počtu potomků.

ÒCHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ

Ø= gonozomální dědičnost

Øpohlavní chromozomy se v evoluci vytvořily proměnami  autozomů

Øobsahují proto geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale ji jiné geny

Øpohlaví organismů je určeno kombinací gonozomů

Øuplatňuje se u gonochoristů

Øjeden chromozom určující pohlaví = pohlavní chromozom = heterochromozom = gonozom

Øvšechny ostatní chromozomy = autozomy

 

ÒGONOZOMY

Ø1) párový heterochromozom = X chromozom:

Øvelká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu

Ø> geny úplně vázané na pohlaví

Øgeny  na homologním úseku podléhají synapsi i  crossing overu ( podobnou dědičnost  jako autozomy)

Ø> geny neúplně vázané na pohlaví

Ø2) nepárový heterochromozom = alozom =

Ø= Y chromozom:

Ø >> vyskytuje se pouze v nehomologické dvojici s druhým pohlavním chromozomem

Ømnohem menší než X

 

Øtři základní typy pohlavní determinace:

Øa) Drosophila

Øb) Abraxas

Øc) Protenor – samice mají dva gonozomy, samci pouze jeden

ÒSAVČÍ TYP = DROSOPHILA

Øv diploidní somatické buňce samic:

Ø pár homologických chromozomů XX = pohlaví homogametní

Øv diploidní somatické buňce samců:

Ønepárová chromozomová dvojice XY  vytvářejí

Øpolovinu spermií s chromozomem X

Øpolovinu s chromozomem Y = pohlaví heterogametní

Øsavci, hmyz ( výjímka motýli), dvoudomé rostliny

 

ÒTYP PTAČÍ = ABRAXAS

Øsamci jsou tedy pohlaví homogametické:

Øpár homologních chromozomů XX v samčích somatických buňkách ( ZZ)

Øsamice jsou pohlaví heterogametické :

Øv buňkách samic je přítomna nepárová chromozomová dvojice XY (ZW)

Øptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi

Ø

ÒDĚDIČNOST A POHLAVÍ

Øgonozomy obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i geny , jejichž činnost s pohlavním dimorfismem nesouvisí

Ødědičnost  (je odlišná od mendlovské dědičnosti) těchto znaků se označuje jako dědičnost pohlavně vázaná = dědičnost gonozomální

ÒGonosomální dědičnost

Ødědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromozomech

(v heterologní části chromozomu)

Ò

ÒPohlavní chromozomy

ÒChromozom X

ÒChromozom Y

ÒPohlavní chromozomy

Øchromozom Y mnohem menší než X

Øvelká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu = dědičnost úplně vázaná na pohlaví

Øgeny na malém homologickém úseku obou chromozomů podléhají synapsi, může probíhat crossing over > dědičnost jako autozomální geny = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví

ÒPohlavní chromozomy

Øgeny ležící v heterologickém úseku chromozomu Y určují znaky holandrické, např. nadměrné ochlupení ušního boltce apod.

Øgeny nesené chromozomem Y se předávají pouze samcům (heterogametické pohlaví) > vykazují dědičnost přímou

Øgeny ležící v heterologickém úseku chromozomu X vykazují tzv. X-chromozomální dědičnost

 

ÒSHRNUTÍ

Øna gonozomech rozlišujeme úseky heterologické a úseky homologické.

Øheterologické úseky:

Øurčují znaky úplně pohlavně  vázané

ØHomologické úseky:

Øurčují znaky neúplně pohlavně vázané, tzn. platí zde Mendelovy zákony

Øneúplně pohlavně vázané znaky jsou určeny geny ležícími v homologických úsecích chromozomů (např. barvoslepost,slepota)

Øpro tyto geny platí stejná pravidla jako pro geny autozomální.

 

ÒGENY ÚPLNĚ VÁZANÉ NA POHLAVÍ

Øleží na heterologní části chromozomu X

Øvelký počet genů

Øgeny, jejichž recesivní alely způsobují:

Øhemofilii

Ødaltonismus

Øchybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální dyzplazie)

Øsvalová dystrofie

ÒHEMOFILIE

Øgenotyp zdravé ženy: XX >> obě dominantní alely

Øgenotyp přenašečky: Xx >> má na jednom chromozomu dominantní alelu a na druhém recesivní defektní alelu

Ø>> je sice zdravá, ale může přenášet defekt do další generace na syny

Øgenotyp nemocné ženy: xx >> na obou X chromozomech defektní alely

ÒHEMOFILIE

Øv genotypu muže je pouze jeden  X chromozom, alely na něm uložené nemají své párové protějšky = hemizygotní organismus

Øtyto alely se projeví vždy ve fenotypu

Øgenotyp zdravého muže: XY

Øgenotyp nemocného muže: xY

ÒDĚDIČNOST KŘÍŽEM

Øod postiženého otce zdědí defekt dcery

Ømatka přenašečka přenáší chorobu na své syny

Ø= dědičnost křížem

Øtypická pro geny úplně vázané na pohlaví

Ønápadný rozdíl v četnosti výskytu chorob mezi pohlavími > mnohem častější výskyt u jedinců typu XY než u jedinců XX

Øgeny lokalizované na heterologní části chromozomu Y nemají v genotypech XY svoji párovou alelu, organismus je pro ně hemizygotní > mohou se projevit jen u pohlaví XY

ÒCHROMOZOM  Y

Øu savců bývá malý

Ømálo genů

Øklíčový gen SRY

Øovlivňuje:

Øprodukci samčího hormonu

Øzrání spermií

Øtakovéto geny mají dědičnost přímou z otce na syna = holandrická dědičnost

 

ÒDĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ

Øznaky, jejichž geny jsou uložené na autozomech

Øprojeví se v závislosti na přítomnosti pohlavních hormonů ve fenotypu u obou pohlaví různě:

Øtvorba většiny sekundárních pohlavních znaků

Øpředčasná plešatost

 

ÒDĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ

Øpředčasná plešatost

Øza předčasnou plešatost odpovídá alela P

Øu mužů:

Øse projevuje v homozygotně dominantní i heterozygotní konstituci

Ømuži  PP i Pp jsou plešatí, pp nikoliv

Øženy :

Ømají tuto kosmetickou vadu jen při genotypu PP

Øženy pp a Pp mají vlasy normální

ÒMIMOJADERNÁ DĚDIČNOST

Øgeny uložené mimo jádro

Ømitochondrie – chondriongeny

Øplastidy – plastogeny

Øcytoplazma – plazmogeny

Øprokaryota – plazmidy

Øplazmon

Ømatroklinní dědičnost

Øpř. porucha tvorby chlorofylu = panašování