Téma prezentace: Základy dědičnosti
Typ souboru: prezentace PPTX
Přidal(a): Barča33
Popis materiálu:
Tato prezentace do biologie podrobně seznamuje s problematikou dědičnosti. Popisuje základy, genetiku, geny, genotypy, fenotypy, Mendelovy zákony a mnoho dalšího.
Osnova:
Základy dědičnosti a příklady
ØGenotyp a fenotyp, vazba genů, Morganovy zákony
ØAlely a mezialelické vztahy – dominance, recesivita, kodominance
ØAutozomální dědičnost – Mendelovy zákony
ØGonozomální dědičnost, mimojaderná dědičnost, polygenní dědičnost
genetika :
Øvěda o dědičnosti a proměnlivosti
Ødědičnost:
Øschopnost organismů uchovávat soubor dědičných informací = genů
Øschopnost předávat geny svým potomkům
Øproměnlivost = variabilita
Øprotikladem dědičnosti
Øschopnost reagovat na různé podmínky
Øpotomci nebývají shodní s rodiči
Òznak a fenotyp
Øjednotlivé vlastnosti organismů = znaky
Øznaky:
Ømorfologické
Øfyziologické
Øfunkční
Øpsychické
Øsoubor všech znaků organismu = fenotyp
Òznaky
Øznaky kvalitativní:
Øznaky se vyskytují v různých kvalitách (barva květů, očí, krevní skupina)
Øznaky kvantitativní:
Øznaky se u různých jedinců liší stupněm ( mírou) svého vyjádření
Ønapř. výška, hmotnost,rozštěp rtu
Øplynulá proměnlivost
Ømusí se měřit, vážit > měrné jednotky
Ògen a genotyp
Ørodiče nepředávají potomkům hotový znak, ale pouze určitou vlohu tj. alelu
Økombinace alel podmiňuje konkrétní podobu znaku
Øněkteré vlohy se ve fenotypu nemusí projevit
Øpřenáší se genetická informace = geny
Øgen:
Øzákladní jednotka genetické informace
Øúsek DNA
Ønese informace pro vytvoření jednotlivých biochemických znaků
Ògeny
Ørozlišení genů:
Ø1) geny strukturní:
Øobsahují informaci pro syntézu jednoho polypeptidového řetězce
Ø2) RNA geny:
Økódují pořadí nukleotidů v tRNA a rRNA
Ø3) regulační geny:
Øregulační význam
Øobsahují promotor, terminátor > začátek a konec transkripce
Ògeny
Ørozdělení genů podle účinku na vznik znaků:
Øa) geny velkého účinku = majorgeny
Økvalitativní znaky jsou podmíněny malým počtem genů => monogenní znaky
Øtyto geny mají velký fenotypový účinek
Ønepůsobí zde vlivy vnějšího prostředí
Øb) geny malého účinku = minorgeny
Økvantitativní znaky řízeny velkým počtem genů – polygeny
Øfenotyp velkou měrou ovlivněn vlivy vnějšího prostředí
Ògeny
Økaždý gen má více konkrétních forem neboli alel
Øgenotyp:
Øsoubor všech alel v buňce
Øgenom:
Øsoubor všech genů daného organismu
Øfenotyp:
Øje vnějším projevem genotypu
Øsoubor všech znaků organismu
Øtvoří konkrétné formy znaku ( barva květů, výška postavy)
Ògeny
Øna chromozómech jsou geny uspořádány lineárně
Økonkrétní místo genu = lokus je neměnné
Øvšechny geny na jednom chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu
Øsoučástí genu jsou tzv. exony a introny (při úpravě DNA vystřiženy
Øgeny jaderných chromozomů diploidních buněk se v organismu vyskytují v párech
Økaždý znak je řízen párem genů
Ò
Òalely
Økonkrétní formy genů se nazývají alely
Øalely jsou varianty genu na molekulární úrovni
Økaždá alela má nepatrný rozdíl v sekvenci nukleotidů DNA
ØSekvence nukleotidů určuje podstatu genu v molekulárně genetickém smyslu
ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu
Ødiploidní organismy:
Økaždý gen zastoupen párem alel
Øhomozygot: alely shodné
Øheterozygot: alely rozdílné
Øfenotypový projev vlastnosti u heterozygota:
Øzávisí na rozdílném vztahu mezi alelami >
Øfunkce jedné z alel dominuje a překrývá projev druhé alely > dominance a recesivita
ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu
Ødominantní fenotyp:
Øpodmíněn dominantní alelou ( genotyp AA i Aa)
Ørecesivní fenotyp:
Øprojev homozygotního páru recesivních alel( (genotyp aa)
Øneúplná dominance:
Øna tvorbě fenotypu u heterozygota se podílejí obě alely
Øjedna více (A) a jedna méně (a)
Øheterozygot Aa se odlišuje od AA i aa
ÒVzájemné vztahy alel jednoho genu
Økodominance:
Øžádná z rozdílných alel v heterozygotním genotypu nepřevládá
Øobě se podílejí na fenotypu stejnou měrou
Øalely se projevují ve fenotypu nezávisle na sobě
Øu některých genů existuje tzv. mnohotný alelismus – např. krevní skupiny systému AB0
ÒVAZBA GENŮ
ØMendelův zákon o nezávislé kombinovatelnostni alel platí jen pro alely, které jsou uloženy na různých párech homologních chromozomů >> nezávislá kombinace
Øvšechny geny uložené na jednom chromozomu jsou na sebe vzájemně vázány = VAZBA GENŮ
Øsoubor genů jednoho chromozomu tvoří tzv. vazbovou skupinu genů
ÒVAZBA GENŮ
Øzákladní poznatky o vazbě genů poprvé zformuloval ve 20. letech dvacátého století americký badatel Thomas Hunt Morgan
Øexperimentoval na mouše Drosophila
Ø2 Morganovy zákony:
Ò2 Morganovy zákony:
Zákon o uložení genů
Øgeny v chromozomu jsou umístěny lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých místech = genových lokusech
Zákon o vazbě genů
Øsoubor genů v chromozomu tvoří vazbovou skupinu
Øvšechny geny jsou vzájemně vázány
Ønezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin
Øpočet vazbových skupin je dán počtem párů homologických chromozomů
ÒVazba genů
Všechny geny, umístěné na jednom chromozomu tvoří vazbovou skupinu
ÒCROSSING OVER
Ønáhodná výměna úseku mezi nesesterskými chromatidami téhož chromozomu
Øzměna v uspořádání alel na chromozomovém vlákně = rekombinace alel
ÒVazba genů
Øvznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost
Øčím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu crossing overu mezi nimi
Øčím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje
Øpodle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme usuzovat na sílu vazby
Øpodle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu
ÒSÍLA VAZBY
Øzávisí na pravděpodobnosti, s jakou může dojít k rekombinaci
Øjestliže mezi dvěma vázanými geny na chromozomu může probíhat crossing over = geny neúplně vázané
Øcrossing – over neprobíhá = geny úplně vázané
ÒSíla vazby
1) Batesonovo číslo c1
Øudává, kolikrát častěji jsou v souboru zastoupeny gamety s původními genotypy proti rekombinovaným
2) Morganovo číslo p2
Øurčuje poměr zastoupení rekombinovaných gamet k celému gametickému souboru
Òautozomální dědičnost
Øhomozygotní genotyp má jedinec:
Økterý zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např. AA, aa, BB, bb)
Øheterozygotní genotyp má jedinec:
Øse dvěma různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb)
Ørodičovská generace = parentální generace (P)
Øpřímí potomci = první filiální generace (F1)
Ødalší generace = druhá filiální generace (F2, popř. F3,..)
ÒAutozomální dědičnost
Øse týká dědičných znaků uložených na autozomech
Øbez ohledu na genovou vazbu.
Øu každého diploidního potomka se alelární pár skládá:
Ø1) z jedné alely otcovské
Ø2) z jedné alely mateřské
Øpřenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky
Øjako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel
Ø> kombinační (Mendelovské) čtverce
Øjeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony:
ÒAutozomální dědičnost
Ø1. Mendelův zákon
Øzákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace
Øpři vzájemném křížení 2 homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní
Øpokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy
ÒAutozomální dědičnost
Ø2. Mendelův zákon
ØZákon o náhodné segregaci genů do gamet.
Øpři křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností
Ø dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci
ÒAutozomální dědičnost
ØPravděpodobnost pro potomka je :
Ø25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec)
Øgenotypový štěpný poměr 1:2:1.
Øfenotypový štěpný poměr 3:1
Øpokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1).
ÒAutozomální dědičnost
Mendelův zákon
ØZákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
Øpři zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci
Ømáme li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab)!!!!
Øpři vzájemném křížení těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací
Øněkteré kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze
Ø9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1)
Øfenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1.
ØTento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.
ÒAutozomální dědičnost
ÒDominantní dědičnost
sledujeme jeden gen = monohybridní křížení
a) křížení dvou stejných homozygotů
ÒDominantní dědičnost
b) křížení dvou různých homozygotů
ÒDominantní dědičnost
c) křížení dvou heterozygotů
ÒDominantní dědičnost
d) křížení homozygota s heterozygotem
ÒKombinační čtverec
Øužívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich vzájemném poměru
ØPozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen při dostatečném počtu potomků.
ÒCHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ
Ø= gonozomální dědičnost
Øpohlavní chromozomy se v evoluci vytvořily proměnami autozomů
Øobsahují proto geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale ji jiné geny
Øpohlaví organismů je určeno kombinací gonozomů
Øuplatňuje se u gonochoristů
Øjeden chromozom určující pohlaví = pohlavní chromozom = heterochromozom = gonozom
Øvšechny ostatní chromozomy = autozomy
ÒGONOZOMY
Ø1) párový heterochromozom = X chromozom:
Øvelká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu
Ø> geny úplně vázané na pohlaví
Øgeny na homologním úseku podléhají synapsi i crossing overu ( podobnou dědičnost jako autozomy)
Ø> geny neúplně vázané na pohlaví
Ø2) nepárový heterochromozom = alozom =
Ø= Y chromozom:
Ø >> vyskytuje se pouze v nehomologické dvojici s druhým pohlavním chromozomem
Ømnohem menší než X
Øtři základní typy pohlavní determinace:
Øa) Drosophila
Øb) Abraxas
Øc) Protenor – samice mají dva gonozomy, samci pouze jeden
ÒSAVČÍ TYP = DROSOPHILA
Øv diploidní somatické buňce samic:
Ø pár homologických chromozomů XX = pohlaví homogametní
Øv diploidní somatické buňce samců:
Ønepárová chromozomová dvojice XY vytvářejí
Øpolovinu spermií s chromozomem X
Øpolovinu s chromozomem Y = pohlaví heterogametní
Øsavci, hmyz ( výjímka motýli), dvoudomé rostliny
ÒTYP PTAČÍ = ABRAXAS
Øsamci jsou tedy pohlaví homogametické:
Øpár homologních chromozomů XX v samčích somatických buňkách ( ZZ)
Øsamice jsou pohlaví heterogametické :
Øv buňkách samic je přítomna nepárová chromozomová dvojice XY (ZW)
Øptáci, motýli, některé ryby, obojživelníci, plazi
Ø
ÒDĚDIČNOST A POHLAVÍ
Øgonozomy obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i geny , jejichž činnost s pohlavním dimorfismem nesouvisí
Ødědičnost (je odlišná od mendlovské dědičnosti) těchto znaků se označuje jako dědičnost pohlavně vázaná = dědičnost gonozomální
ÒGonosomální dědičnost
Ødědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromozomech
(v heterologní části chromozomu)
Ò
ÒPohlavní chromozomy
ÒChromozom X
ÒChromozom Y
ÒPohlavní chromozomy
Øchromozom Y mnohem menší než X
Øvelká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu = dědičnost úplně vázaná na pohlaví
Øgeny na malém homologickém úseku obou chromozomů podléhají synapsi, může probíhat crossing over > dědičnost jako autozomální geny = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví
ÒPohlavní chromozomy
Øgeny ležící v heterologickém úseku chromozomu Y určují znaky holandrické, např. nadměrné ochlupení ušního boltce apod.
Øgeny nesené chromozomem Y se předávají pouze samcům (heterogametické pohlaví) > vykazují dědičnost přímou
Øgeny ležící v heterologickém úseku chromozomu X vykazují tzv. X-chromozomální dědičnost
ÒSHRNUTÍ
Øna gonozomech rozlišujeme úseky heterologické a úseky homologické.
Øheterologické úseky:
Øurčují znaky úplně pohlavně vázané
ØHomologické úseky:
Øurčují znaky neúplně pohlavně vázané, tzn. platí zde Mendelovy zákony
Øneúplně pohlavně vázané znaky jsou určeny geny ležícími v homologických úsecích chromozomů (např. barvoslepost,slepota)
Øpro tyto geny platí stejná pravidla jako pro geny autozomální.
ÒGENY ÚPLNĚ VÁZANÉ NA POHLAVÍ
Øleží na heterologní části chromozomu X
Øvelký počet genů
Øgeny, jejichž recesivní alely způsobují:
Øhemofilii
Ødaltonismus
Øchybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální dyzplazie)
Øsvalová dystrofie
ÒHEMOFILIE
Øgenotyp zdravé ženy: XX >> obě dominantní alely
Øgenotyp přenašečky: Xx >> má na jednom chromozomu dominantní alelu a na druhém recesivní defektní alelu
Ø>> je sice zdravá, ale může přenášet defekt do další generace na syny
Øgenotyp nemocné ženy: xx >> na obou X chromozomech defektní alely
ÒHEMOFILIE
Øv genotypu muže je pouze jeden X chromozom, alely na něm uložené nemají své párové protějšky = hemizygotní organismus
Øtyto alely se projeví vždy ve fenotypu
Øgenotyp zdravého muže: XY
Øgenotyp nemocného muže: xY
ÒDĚDIČNOST KŘÍŽEM
Øod postiženého otce zdědí defekt dcery
Ømatka přenašečka přenáší chorobu na své syny
Ø= dědičnost křížem
Øtypická pro geny úplně vázané na pohlaví
Ønápadný rozdíl v četnosti výskytu chorob mezi pohlavími > mnohem častější výskyt u jedinců typu XY než u jedinců XX
Øgeny lokalizované na heterologní části chromozomu Y nemají v genotypech XY svoji párovou alelu, organismus je pro ně hemizygotní > mohou se projevit jen u pohlaví XY
ÒCHROMOZOM Y
Øu savců bývá malý
Ømálo genů
Øklíčový gen SRY
Øovlivňuje:
Øprodukci samčího hormonu
Øzrání spermií
Øtakovéto geny mají dědičnost přímou z otce na syna = holandrická dědičnost
ÒDĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ
Øznaky, jejichž geny jsou uložené na autozomech
Øprojeví se v závislosti na přítomnosti pohlavních hormonů ve fenotypu u obou pohlaví různě:
Øtvorba většiny sekundárních pohlavních znaků
Øpředčasná plešatost
ÒDĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ
Øpředčasná plešatost
Øza předčasnou plešatost odpovídá alela P
Øu mužů:
Øse projevuje v homozygotně dominantní i heterozygotní konstituci
Ømuži PP i Pp jsou plešatí, pp nikoliv
Øženy :
Ømají tuto kosmetickou vadu jen při genotypu PP
Øženy pp a Pp mají vlasy normální
ÒMIMOJADERNÁ DĚDIČNOST
Øgeny uložené mimo jádro
Ømitochondrie – chondriongeny
Øplastidy – plastogeny
Øcytoplazma – plazmogeny
Øprokaryota – plazmidy
Øplazmon
Ømatroklinní dědičnost
Øpř. porucha tvorby chlorofylu = panašování
