Progerie – prezentace

Téma prezentace: Progerie

Typ souboru: prezentace PPTX

Přidal(a): Lenka Košťálová

 

 

Popis materiálu:

Progerie, jedná se o prezentaci na syndrom předčasného stárnutí, jeho výskyt, příznaky a možnosti léčby.

 

Osnova:

  • PROGERIE
  • Hutchinsonův-Gilfordův syndrom

 

  • Syndrom předčasného stárnutí
  • Geneticky podmíněná choroba
  • Laminopatie
  • Mutace genu pro lamin A (LMNA)
  • Porucha jaderného obalu a stavby chromosomů

 

  • Výskyt
  • 1 : 4 000 000 narozených
  • Dnes 103 dětí + 100 – 150 neidentifikovaných

 

  • Rozvoj a příznaky
  • Kolem 9. až 24. měsíce věku
  • Průměrná délka života 13 let
  • Stařecký vzhled (plešatost, svraštělá kůže)
  • Úbytek podkožního tuku
  • Zastavení růstu
  • Rozvoj chorob – ateroskleróza, osteoporóza, artritida, kardivaskulární systém, opotřebení vnitřních orgánů

 

  • Možnosti léčby
  • Léčba neexistuje
  • Pokusy na myších
  • Inhibice enzymu ICMT (isoprenylcystein- karboxyl metyltransferázy)

–Zabraňuje laminu A zapojit se do stavby jaderné membrány

 

  • Zdroje
  • http://www.gate2biotech.cz/moznosti-lecby-syndromu-predcasneho-starnuti/
  • http://xman.idnes.cz/neobvykle-choroby-sveta-neovladatelna-ruka-i-zavrat-z-umeni-plt-/xman-styl.aspx?c=A111027_133935_xman-styl_fro
  • http://img.blesk.cz/img/1/full/1216254_.jpg