Téma prezentace: Progerie
Typ souboru: prezentace PPTX
Přidal(a): Lenka Košťálová
Popis materiálu:
Tato prezentace popisuje téma progerie. Jedná se o prezentaci na syndrom předčasného stárnutí, jeho výskyt, příznaky a možnosti léčby.
Osnova:
- PROGERIE
- Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
- Syndrom předčasného stárnutí
- Geneticky podmíněná choroba
- Laminopatie
- Mutace genu pro lamin A (LMNA)
- Porucha jaderného obalu a stavby chromosomů
- Výskyt
- 1 : 4 000 000 narozených
- Dnes 103 dětí + 100 – 150 neidentifikovaných
- Rozvoj a příznaky
- Kolem 9. až 24. měsíce věku
- Průměrná délka života 13 let
- Stařecký vzhled (plešatost, svraštělá kůže)
- Úbytek podkožního tuku
- Zastavení růstu
- Rozvoj chorob – ateroskleróza, osteoporóza, artritida, kardivaskulární systém, opotřebení vnitřních orgánů
- Možnosti léčby
- Léčba neexistuje
- Pokusy na myších
- Inhibice enzymu ICMT (isoprenylcystein- karboxyl metyltransferázy)
–Zabraňuje laminu A zapojit se do stavby jaderné membrány
- Zdroje
- http://www.gate2biotech.cz/moznosti-lecby-syndromu-predcasneho-starnuti/
- http://xman.idnes.cz/neobvykle-choroby-sveta-neovladatelna-ruka-i-zavrat-z-umeni-plt-/xman-styl.aspx?c=A111027_133935_xman-styl_fro
- http://img.blesk.cz/img/1/full/1216254_.jpg
