Chromozomy a jejich analýza

Téma prezentace: Chromozomy
Typ souboru: prezentace PPTX
Přidal(a): T. Housková
 

 
Popis materiálu:
Prezentace pojednává o chromozomech, jejich základní stavbě, způsobu získávání vzorků a jejich analýze- zejména o klasické metodě barvení vzorků a metodě FISH.
 
Osnova:
Historie výzkumu
Gregor Mendel (1865)- výzkum hrachu
Walther Flemming
M. D. Watson a F. H. C. Crick (1953)- struktura DNA
Paříž (1975)- pruhovací metody
 
Stavba a rozdělení chromozomů
Tvořen spiralizovaným DNA
2 chromatidy spojené centromerou
Centromera dělí na dlouhé a krátké ramena
22 skupin autozomů (dále ještě A- G skupiny) + 2 gonozomy ( XX/ XY)
 
Mitóza
Karyokineze
Profáze
Prometafáze
Metafáze
Anafáze
Telofáze
Cytokineze
 
Získávání chromozomů
Odebrání materiálu (krev, kostní dřeň, plodová voda,…)
PHA, stabilizátor pH, živné látky a antibiotikum
Kultivace 48- 72 hodin
Přidání kolcemidu (ukončení kultivace)
Hypotonizace
Fixace
Nakapání suspenze na sklíčko
 
Metody barvení chromozomů
 
1. Klasické barvení
Metoda Giemsa- Romanowski
G- pruhy
 
Další techniky
R- pruhy
Q- pruhy
C- pruhy
Barvení stříbrem
 
FISH
 
Fluorescenční in situ hybridace
denaturace a reasociace materiálu (DNA)
Využití sond
Barvení fluorescenčním barvivem
 
Satelitní DNA sondy
Lokus specifické
Malovací sondy
Poruchy chromozomů
 
Typy aberací
Delece
Monozomie
Trizomie
Duplikace, amplifikace
Euplodie
Translokace
Inverze
Inzerce
Prstencový chromozom
46,XX,t(9;22)(q34;q11)
 
Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Pataův syndrom
Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom
,, Supermale“
,, Superfemale“